Transmiterea caracterelor ereditare

În reproducerea sexuată, urmașul primește câte un set de cromozomi de la fiecare părinte biologic. Pentru multe gene există variante numite alele. Un individ poate primi două alele identice sau diferite pentru o genă aflată pe cromozomii pereche. La formarea gameților, alelele perechii se separă, astfel încât fiecare gamet poartă una dintre ele. La fecundație, combinația de alele se reface. Acest model ajută la explicarea unor caractere simple, dar nu descrie toate trăsăturile umane.

Un tabel de încrucișare arată combinațiile posibile ale gameților. Alela dominantă se manifestă și în heterozigot; alela recesivă se manifestă numai în homozigotul recesiv; aceasta nu înseamnă că este „mai puternică” în orice sens și nici că alela recesivă dispare. Pentru un exercițiu, notează mai întâi alelele părinților, formează gameții posibili și abia apoi combină-i. Separă probabilitatea pentru fiecare descendent de rezultatul exact într-o familie mică. Lecțiile Monohibridarea și puritatea gameților, Dihibridarea și Codominanța arată modele diferite de transmitere. Aici urmărești regula de bază a segregării și limita ei: multe caractere depind de mai multe gene și de mediu.

Grupa sangvină ABO este un exemplu de caracter normal moștenit; hemofilia și daltonismul sunt exemple de caractere patologice ereditare. O mutație este o schimbare a materialului genetic; ea poate afecta o genă sau un cromozom. Sindromul Down este legat de un cromozom 21 suplimentar, nu de o simplă alegere a mediului de viață.

Mutațiile pot apărea spontan, prin erori la copierea ADN, sau pot fi provocate de factori mutageni. Cei fizici sunt razele ultraviolete (de la soare sau de la solar), razele X și radiațiile gama; cei chimici sunt substanțele din fumul de țigară, azbestul, unele pesticide și coloranți.

Consecințele depind de locul mutației. Unele mutații sunt neutre și nu schimbă caracterul. Altele sunt dăunătoare: o mutație din gameți produce boli ereditare, transmise copiilor, precum fibroza chistică, hemofilia sau albinismul, iar o mutație dintr-o celulă a corpului, de exemplu din piele după arsuri solare repetate, poate duce la cancer, dar nu se transmite copiilor. Rar, o mutație este avantajoasă: bacteriile cu o mutație de rezistență supraviețuiesc antibioticului și se înmulțesc. Prevenirea înseamnă protecție solară, evitarea fumatului și evitarea expunerii inutile la radiații.

Exemplu pe pași: albinismul, un caracter patologic recesiv. Doi părinți au pigmentare normală și un copil albinos.

1. Notezi alela pentru pigmentare normală cu $A$ (dominantă) și alela pentru albinism cu $a$ (recesivă).
2. Copilul albinos are genotipul $aa$, deci a primit câte un $a$ de la fiecare părinte.
3. Părinții au pigmentare normală, deci au și alela $A$: genotipul lor este $Aa$.
4. Gameții fiecărui părinte sunt $A$ și $a$. Combinațiile: $AA$, $Aa$, $Aa$, $aa$.
5. Probabilitatea ca un nou copil să fie albinos este $\frac{1}{4}$, iar cea de a avea pigmentare normală este $\frac{3}{4}$.

Segregarea alelelor rezultă din separarea cromozomilor omologi în meioza I. Un heterozigot $Aa$ poate forma gameți cu $A$ și cu $a$, fiecare cu probabilitate de $1/2$ în modelul simplu. Genotipul și fenotipul trebuie tratate separat. Independența transmiterii a două gene depinde de localizarea cromozomială și de recombinare, nu este o regulă universală pentru gene aflate aproape pe același cromozom.

Caracterele normale și cele patologice pot fi urmărite prin aceleași noțiuni de alelă, genotip și fenotip, dar un diagnostic nu se deduce doar dintr-un raport mendelian simplu. Mutațiile pot introduce variante noi; fecundația combină variantele purtate de gameți. Dominant și recesiv descriu relația dintre alele într-un context, nu valoarea sau gravitatea caracterului.

Termenii principali sunt: alele (variante ale aceleiași gene), genotip (alelele unui individ), fenotip (caracterele observabile), homozigot (alele identice) și heterozigot (alele diferite). Legile lui Mendel afirmă: în prima generație (F1) a unei încrucișări între linii pure toți indivizii sunt uniformi; în F2 caracterul recesiv reapare în raportul 3:1; alelele se separă la formarea gameților. Caracterele patologice pot fi recesive (fenilcetonuria, albinismul, fibroza chistică) sau dominante (acondroplazia, boala Huntington). Pentru boala dominantă, un copil afectat are cel puțin un părinte afectat (dacă nu este o mutație nouă), iar pentru cea recesivă, părinții pot fi purtători sănătoși.

Mutații și transmitere. Numai mutațiile din celulele germinale (gameți) se transmit descendenților; cele din celulele somatice afectează doar individul. Sindromul Down (trisomia 21) este o mutație numerică: celulele au 47 de cromozomi în loc de 46. O mutație recesivă a unei gene rămâne neobservată la purtătorul $Aa$, care este sănătos, dar poate transmite alela mutantă.

Exemplu rezolvat 1: statura la mazăre. Tulpina înaltă ($T$) este dominantă față de cea scundă ($t$).

1. Linii pure: $TT\times tt$ dau în F1 numai $Tt$, toate înalte.
2. Plantele F1 se încrucișează între ele, $Tt\times Tt$: $TT$, $Tt$, $Tt$, $tt$.
3. Din 120 de plante în F2, se așteaptă $120\cdot \frac{3}{4}=90$ înalte și $120\cdot \frac{1}{4}=30$ scunde, raport 3:1.
4. Genotipurile sunt în raportul 1:2:1, deci 30 $TT$, 60 $Tt$ și 30 $tt$.

Exemplu rezolvat 2: două sarcini la părinți purtători de fenilcetonurie. Ambii părinți sunt $Aa$.

1. Probabilitatea ca un copil să fie afectat ($aa$) este $\frac{1}{4}$; să nu fie afectat, $\frac{3}{4}$.
2. Probabilitatea ca ambii copii să fie afectați: $\frac{1}{4}\cdot \frac{1}{4}=\frac{1}{16}$.
3. Probabilitatea ca exact unul dintre cei doi copii să fie afectat: $2\cdot \frac{1}{4}\cdot \frac{3}{4}=\frac{3}{8}$.
4. Probabilitatea ca nici unul să nu fie afectat: $\frac{3}{4}\cdot \frac{3}{4}=\frac{9}{16}$. Suma este $\frac{1}{16}+\frac{6}{16}+\frac{9}{16}=1$.

Exemplu rezolvat 3: succesiunea a doi copii. O femeie cu pigmentare normală are un copil albinos cu un bărbat cu pigmentare normală. Fiecare părinte este $Aa$. Pentru următorii doi copii, probabilitatea ca primul să fie albinos și al doilea normal este $\frac{1}{4}\cdot \frac{3}{4}=\frac{3}{16}$. Rezultatul nu depinde de sexul copiilor și nu este influențat de faptul că primul copil este albinos.

Greșeli frecvente

• Greșit: Alela recesivă dispare când fenotipul exprimă alela dominantă.
  Corect: Alela recesivă rămâne în genotip și poate fi transmisă.
• Greșit: O probabilitate de $1/4$ garantează exact un caz între patru copii.
  Corect: Probabilitatea se aplică fiecărui eveniment; familia mică nu trebuie să reproducă exact raportul.
• Greșit: Alela dominantă este mai frecventă în populație decât cea recesivă.
  Corect: Dominanța descrie relația dintre alele la heterozigot, nu frecvența lor; unele alele dominante sunt rare, ca cea a bolii Huntington.

Înainte și după