Materialul genetic

Materialul genetic este informația transmisă între generații și folosită de celule pentru funcționare. La oameni și la majoritatea organismelor studiate la școală, suportul principal este ADN-ul. În celulele umane, ADN-ul se află mai ales în nucleu, organizat în cromozomi, dar există și ADN în mitocondrii. O genă este o regiune de ADN care contribuie la producerea unei molecule funcționale; nu toate genele sunt instrucțiuni directe pentru o proteină. Celulele corpului au în general aceeași informație de bază, dar folosesc gene diferite în funcție de rol.

ADN-ul se copiază înaintea diviziunii celulare, astfel încât celulele noi să primească informația necesară. La formarea gameților, meioza reduce numărul de seturi cromozomiale, iar fecundația le reunește. De aceea, materialul genetic leagă dezvoltarea unui organism de transmiterea caracterelor între generații. Nu confunda ADN-ul, molecula, cu cromozomul, structura care îl ambalează împreună cu proteine. Nici „genă” și „caracter” nu sunt sinonime: o trăsătură poate depinde de mai multe gene și de mediu. Lecția Acizii nucleici detaliază molecula, iar Transmiterea caracterelor ereditare arată cum ajung variantele sale la urmași.

Într-o celulă somatică umană sunt 46 de cromozomi, organizați în 23 de perechi: 22 de perechi de autozomi și o pereche de heterozomi sau cromozomi sexuali (XX ori XY). Gameții au 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche. Reprezentarea ordonată a cromozomilor, în perechi, este cariotipul.

Fiecare specie are un număr caracteristic de cromozomi în celulele somatice: musculița de oțet 8, porumbul 20, omul 46, cimpanzeul 48, câinele 78. Numărul nu arată cât de complexă este specia.

ADN-ul are forma unei scări răsucite (dublu helix). Treptele sunt perechi de baze azotate: adenina se leagă de timină, iar citozina de guanină, iar ordinea bazelor alcătuiește informația genetică. Genomul uman are circa 3 miliarde de perechi de baze și circa 20 000 de gene. ADN-ul dintr-o celulă somatică, întins, ar măsura aproximativ doi metri, dar încape în nucleu pentru că este împachetat în jurul unor proteine și condensat în cromozomi. Înainte de diviziune, fiecare cromozom se copiază și are două cromatide identice, unite la nivelul centromerului.

Exemplu pe pași: cum citești un cariotip.

1. Numără cromozomii din imagine. Într-o celulă somatică umană normală sunt 46.
2. Așază-i în perechi, după mărime și formă: 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali.
3. Dacă într-un cariotip numeri 47 de cromozomi și găsești trei cromozomi 21, în loc de doi, rezultă trisomia 21 (sindromul Down).
4. Privește ultima pereche: XX înseamnă fată, XY înseamnă băiat.
5. Concluzie: cariotipul arată numărul și forma cromozomilor, nu și genele din ei.

Greșeli frecvente

• Greșit: ADN-ul și cromozomul sunt sinonime.
  Corect: Un cromozom este o structură organizată care conține ADN și proteine.
• Greșit: Tot materialul genetic al celulei umane se află în nucleu.
  Corect: Mitocondriile conțin și ele ADN.
• Greșit: Toate celulele corpului uman au 46 de cromozomi.
  Corect: Celulele somatice au 46, gameții au 23, iar hematiile mature nu au nucleu și deci nu au cromozomi.

Înainte și după