Arborele genealogic

Un arbore genealogic arată cum apare un caracter la membrii unei familii, de-a lungul mai multor generații. Poate urmări o trăsătură obișnuită sau o boală ereditară. Fiecare persoană are un simbol: în schema școlară, pătratul reprezintă un băiat sau un bărbat, iar cercul o fată sau o femeie. Un simbol colorat arată persoana la care se observă caracterul urmărit; unul necolorat arată că acel caracter nu este observat. Pentru o persoană purtătoare a unei alele recesive se poate folosi un simbol pe jumătate colorat sau cu un punct, potrivit legendei schemei. O linie unește părinții, iar o linie coborâtă arată copiii. Generațiile se citesc de sus în jos.

Privește o familie în care doi părinți fără un anumit caracter au un copil la care caracterul apare. Asta nu este o greșeală a schemei: un caracter recesiv poate sări o generație. Părinții pot purta fiecare câte o variantă recesivă a unei gene, fără ca trăsătura să se vadă la ei. Copilul poate primi varianta de la amândoi. Arborele ajută să formulezi o explicație posibilă, dar o familie mică nu dovedește singură modul de transmitere.

Pentru a citi o schemă, identifică mai întâi simbolurile, apoi urmărește părinții și copiii, și abia la sfârșit propune cum s-ar putea moșteni caracterul. Lecția Transmiterea caracterelor ereditare explică alelele și gameții folosiți în această interpretare.

Exemplu pe pași: cum citești o schemă. Într-o familie, bunicul (generația I) are polidactilie, bunica nu. Un fiu și o fiică (generația II) au și ei polidactilie, un alt fiu nu. Fiica afectată are doi copii (generația III), unul afectat și unul nu.

1. Observi că caracterul apare în fiecare generație și la ambele sexe: el se transmite de la părinte la copil.
2. Un părinte afectat are copii afectați și neafectați; părinții neafectați au avut copii neafectați.
3. Concluzia: modelul este compatibil cu o alelă dominantă, pentru că un copil afectat are cel puțin un părinte afectat.
4. Verificarea: bunicul $Pp$ și bunica $pp$ pot avea copii $Pp$ (afectați) și $pp$ (neafectați), în raportul 1:1.
5. Limita: o singură familie nu poate confirma modelul; trebuie verificate și celelalte posibilități.

Alte două cazuri concrete. În albinism, pielea, părul și ochii au puțin sau deloc pigment. Doi părinți cu pigmentare normală pot avea un copil albinos, deoarece fiecare poartă câte o alelă recesivă: pe schemă, simbolul copilului este colorat, iar al părinților este necolorat. La fiecare sarcină a acestor părinți, șansa de a avea un copil albinos este de 1 din 4. În hemofilie, sângele se coagulează greu și o rană sângerează mult timp. Boala apare mai ales la băieți, iar alela este transmisă prin mame purtătoare: pe schemă, fiii bolnavi au de regulă o mamă sănătoasă, dar purtătoare, iar un tată bolnav nu transmite boala fiilor lui, ci doar fiicelor, care devin purtătoare.

Generațiile se notează cu cifre romane, iar indivizii din fiecare generație cu cifre arabe: II-3 este al treilea individ din generația a doua. Linia dublă dintre parteneri marchează înrudirea lor; bara oblică peste simbol marchează o persoană decedată; săgeata indică probandul, persoana de la care pornește analiza. Gemenii pornesc dintr-un singur punct de pe linia descendenței, cu două ramuri; o linie orizontală între ramuri poate marca gemenii monozigoți. Legenda precizează mereu convenția folosită. În modelul autozomal dominant cu penetranță completă, caracterul apare de regulă în fiecare generație și la ambele sexe; un copil afectat are cel puțin un părinte afectat. În modelul autozomal recesiv, caracterul poate sări generații și apare la ambele sexe; înrudirea părinților crește șansa ca ei să poarte aceeași alelă rară. Un exemplu patologic este albinismul oculocutanat; forma lobului urechii poate fi urmărită ca trăsătură obișnuită, fără a presupune că are mereu moștenire monogenică simplă. În modelul recesiv legat de X, sunt mai des afectați băieții, alela se poate transmite prin mame purtătoare, iar tatăl nu o transmite fiilor; hemofilia este un exemplu. O trăsătură legată de Y trece de la tată la toți fiii lui biologici în modelul simplu și nu apare la fiice. Niciunul dintre aceste indicii, singur, nu dovedește modul de transmitere într-o familie mică.

Exemplu lucrat. Doi părinți neafectați au un copil cu o boală autozomală recesivă. Notăm alela funcțională $A$ și alela bolii $a$. Copilul afectat are $aa$, deci a primit câte un $a$ de la fiecare părinte. Părinții neafectați sunt, în acest model, $Aa$ și $Aa$. Gameții fiecăruia sunt $A$ și $a$, iar combinațiile posibile sunt $AA$, $Aa$, $Aa$, $aa$. Probabilitatea pentru $aa$ este $1/4$ la fiecare sarcină, fără a impune rezultatul exact pentru patru copii. Această deducție presupune modelul recesiv simplu; datele familiale se interpretează împreună cu informațiile medicale și genetice.

Exemplu lucrat 2: boala legată de X. Într-o familie, hemofilia apare la un bărbat (III-2). Părinții lui (II-1 și II-2) nu au boala, iar bunicul matern (I-1) a avut hemofilie.

1. Hemofilia apare numai la bărbați în arbore, iar bărbatul bolnav provine din părinți sănătoși: sugerează o alelă recesivă legată de X.
2. Fiul primește X de la mamă, deci mama (II-2) este purtătoare: $X^H{X}^h$. Alela $h$ provine de la bunicul matern $X^{h}Y$, care a transmis-o fiicei lui, mama bărbatului bolnav.
3. Tatăl (II-1) este $X^{H}Y$ și nu are alela bolii. Fiul bolnav are genotipul $X^{h}Y$.
4. Concluzie: transmiterea este de tip „încrucișat”: de la bunicul bolnav, prin fiica purtătoare, la nepotul bolnav.
5. Probabilitatea ca un nou fiu al cuplului II să fie afectat este $\frac{1}{2}$, iar a unei fiice, 0 (dar fiica poate fi purtătoare cu probabilitatea $\frac{1}{2}$).

Greșeli frecvente

• Greșit: Un simbol necolorat înseamnă că persoana nu poartă alela urmărită.
  Corect: Poate fi purtătoare a unei alele recesive fără să aibă caracterul observabil.
• Greșit: Dacă riscul este $1/4$, exact unul dintre patru copii va fi afectat.
  Corect: Riscul se aplică separat fiecărei sarcini.
• Greșit: O singură familie dovedește sigur tipul de moștenire.
  Corect: Arborele sugerează un model, care se verifică prin date suplimentare.

Înainte și după