Dihibridarea

Dihibridarea urmărește simultan două caractere într-un model genetic. Un individ $AaBb$ produce gameții $AB$, $Ab$, $aB$ și $ab$ cu probabilități egale dacă genele se asortează independent, de exemplu când sunt pe cromozomi diferiți, și dacă modelul nu include alte complicații. În acest model, încrucișarea $AaBb\times AaBb$ dă raportul fenotipic probabilistic $9:3:3:1$ sub dominanță completă pentru ambele gene. Raportul nu este o lege pentru orice două trăsături.

Genele aflate aproape pe același cromozom tind să fie moștenite împreună, deși crossing-over-ul poate produce recombinanți. Înainte de a construi un tabel cu 16 combinații, întreabă dacă problema permite segregarea independentă. Scrie pentru fiecare gamet câte o alelă din fiecare genă, apoi combină gameții. Nu înmulți raporturi fenotipice dacă există interacțiuni între gene sau dominanță diferită de cea precizată. Lecțiile Recombinarea intercromozomială și Recombinarea intracromozomială explică sursele combinațiilor, iar Monohibridarea și puritatea gameților oferă baza pentru o singură genă. Acest control inițial te ferește de un raport numeric aplicat mecanic.

Asortarea independentă rezultă din orientarea independentă a perechilor de cromozomi omologi la meioza I. Pentru gene nelegate, probabilitățile gameților se pot obține prin produsul probabilităților fiecărui locus. Genele legate au frecvențe parentale și recombinante dependente de distanță. Raportul $9:3:3:1$ presupune două gene, segregare normală și dominanță completă fără epistazie.

Pentru două caractere independente, $P:AABB\times aabb$ produce un $F_1$ uniform $AaBb$. Fiecare individ $F_1$ formează gameții $AB$, $Ab$, $aB$, $ab$ în proporții egale. În $F_2$ apar clasele fenotipice $9A\_B\_:3A\_bb:3aaB\_:1aabb$, dacă dominanța este completă. Există nouă genotipuri distincte; patru dintre cele 16 combinații sunt homozigote pentru ambele gene. Aceasta ilustrează segregarea independentă a perechilor de caractere. În exemplul lui Mendel cu boabele de mazăre, $A$ poate nota galbenul dominant față de verde, iar $B$ forma netedă dominantă față de zbârcit. Atunci cele patru clase sunt, în ordine, galben-neted, galben-zbârcit, verde-neted și verde-zbârcit.

Legea combinării independente (a asortării independente) spune că perechile de alele ale genelor situate pe cromozomi diferiți se separă independent la formarea gameților. Numărul tipurilor de gameți ai unui individ heterozigot pentru $n$ gene independente este $2^n$, iar numărul genotipurilor posibile din încrucișarea a doi astfel de indivizi este $3^n$. Probabilitatea unui fenotip se obține înmulțind probabilitățile pentru fiecare genă: pentru $AaBb\times AaBb$, $P(A\_B\_)=\frac{3}{4}\cdot \frac{3}{4}=\frac{9}{16}$.

Exemplu rezolvat 1: datele lui Mendel pentru culoarea și forma semințelor. În F2 au rezultat 315 semințe galbene netede, 101 galbene zbârcite, 108 verzi netede și 32 verzi zbârcite.

1. Total: $315+101+108+32=556$ semințe.
2. Număr așteptat în raportul 9:3:3:1: galbene netede $\frac{9}{16}\cdot 556=312,75$; galbene zbârcite $\frac{3}{16}\cdot 556=104,25$; verzi netede $104,25$; verzi zbârcite $\frac{1}{16}\cdot 556=34,75$.
3. Valorile observate sunt apropiate de cele așteptate (315 față de 312,75; 101 față de 104,25; 108 față de 104,25; 32 față de 34,75), deci datele susțin asortarea independentă.

Exemplu rezolvat 2: trei gene. Din $AaBbCc\times AaBbCc$:

1. Numărul tipurilor de gameți ai unui părinte: $2^3=8$; numărul genotipurilor posibile în descendență: $3^3=27$.
2. Probabilitatea fenotipului dominant la A, recesiv la B și dominant la C: $\frac{3}{4}\cdot \frac{1}{4}\cdot \frac{3}{4}=\frac{9}{64}$.
3. Probabilitatea genotipului $aabbcc$: $\frac{1}{4}\cdot \frac{1}{4}\cdot \frac{1}{4}=\frac{1}{64}$.

Exemplu rezolvat 3: gene legate. Încrucișarea-test $AaBb\times aabb$ dă 42 $AaBb$, 8 $Aabb$, 8 $aaBb$ și 42 $aabb$ la 100 de urmași. Clasele parentale sunt mult mai numeroase decât cele recombinante, deci genele sunt legate. Frecvența recombinării este $\frac{8+8}{100}=16\%$, adică 16 centimorgani, în loc de 50% la gene independente.

Pătratul lui Punnett pentru dihibridare are 16 căsuțe. Cele nouă genotipuri din F2 sunt $AABB$ (1), $AABb$ (2), $AaBB$ (2), $AaBb$ (4), $AAbb$ (1), $Aabb$ (2), $aaBB$ (1), $aaBb$ (2) și $aabb$ (1), adică 16 combinații în total. Încrucișarea-test a unui dublu heterozigot cu dublul homozigot recesiv dă raportul 1:1:1:1 când genele sunt independente.

Raportul 9:3:3:1 poate fi obținut și prin înmulțirea raporturilor celor două caractere considerate separat: fiecare dă 3:1, iar produsul $(3+1)(3+1)=16$ părți se împarte în patru clase fenotipice: 9 părți din 16 dominant–dominant, câte 3 părți din 16 pentru fiecare dintre cele două clase mixte și 1 parte din 16 recesiv–recesiv. Metoda se folosește la problemele cu mai multe gene, în care pătratul Punnett devine prea mare.

Greșeli frecvente

• Greșit: Raportul $9:3:3:1$ se aplică automat oricăror două gene.
  Corect: Raportul presupune, între altele, segregarea independentă și dominanță completă.
• Greșit: Un gamet poate avea genotipul $Aa$ la un singur locus.
  Corect: Gametul poartă o singură alelă la acel locus.
• Greșit: Dacă din $AaBb\times aabb$ rezultă patru clase fenotipice, genele sunt independente.
  Corect: Genele sunt independente doar dacă cele patru clase apar în proporții egale (1:1:1:1); proporții inegale arată legare.

Înainte și după