Monohibridarea și puritatea gameților

Monohibridarea urmărește transmiterea unui singur caracter într-un model cu o genă și două alele. Dacă doi părinți sunt heterozigoți $Aa$, fiecare produce, în modelul simplu, gameți cu $A$ și cu $a$. Combinarea lor dă genotipurile $AA$, $Aa$ și $aa$ în raportul probabilistic $1:2:1$. Dacă alela $A$ este complet dominantă asupra lui $a$, raportul fenotipic probabilistic este $3:1$. Aceste raporturi descriu probabilități pentru mulți descendenți, nu o promisiune despre fiecare familie.

„Puritatea gameților” este formularea tradițională pentru faptul că un gamet primește o singură alelă din perechea studiată. Explicația celulară este separarea cromozomilor omologi în meioză. În fiecare gamet ajunge câte un cromozom omolog din pereche. Pentru a rezolva o problemă, definește întâi alelele, scrie genotipurile părinților, formează gameții și construiește pătratul lui Punnett. Abia apoi traduce genotipurile în fenotipuri, respectând relația de dominanță indicată. Dacă dominanța nu este completă, raportul fenotipic nu mai este neapărat $3:1$. Lecțiile Semidominanța și Codominanța arată aceste limite ale modelului simplu.

Raportul $1:2:1$ al genotipurilor $AA:Aa:aa$ rezultă din înmulțirea probabilităților gameților la încrucișarea $Aa\times Aa$. Dominanța completă produce $3:1$ pentru fenotipuri, dacă nu intervin letalitate, penetranță incompletă ori alte efecte. Încrucișarea-test a unui individ cu fenotip dominant cu un homozigot recesiv ajută la stabilirea genotipului.

În experimentul clasic cu mazăre, generația parentală $P$ poate fi notată $AA\times aa$. Gameții sunt $A$ și $a$, iar generația $F_1$ este uniformă: toți indivizii sunt $Aa$ și au caracterul dominant. Încrucișarea $F_1\times F_1$ ($Aa\times Aa$) produce în $F_2$ raportul genotipic $1AA:2Aa:1aa$ și raportul fenotipic $3:1$. Legea purității gameților spune că fiecare gamet primește numai una dintre cele două alele ale unei gene.

Gregor Mendel (1865) a studiat mazărea, deoarece are caractere ușor de urmărit, linii pure și autopolenizare. El a formulat: legea uniformității hibrizilor din F1 (încrucișarea a două linii pure care diferă printr-un caracter dă o generație uniformă) și legea segregării caracterelor în F2 (raport fenotipic 3:1, genotipic 1:2:1). Un individ cu fenotip dominant poate fi $AA$ sau $Aa$; genotipul se află prin încrucișarea-test cu un homozigot recesiv ($aa$): dacă toți urmașii au fenotip dominant, individul testat este $AA$; dacă jumătate au fenotipul recesiv, este $Aa$ (raport 1:1).

Exemplu rezolvat 1: datele lui Mendel pentru forma semințelor. În F2 a obținut 5 474 de semințe netede și 1 850 de semințe zbârcite.

1. Total: $5474+1850=7324$ semințe.
2. Raportul: $\frac{5474}{1850}\approx 2,96$, deci aproape 3:1.
3. Fracțiile: $\frac{5474}{7324}\approx 0,747$ netede și $\frac{1850}{7324}\approx 0,253$ zbârcite, aproape $\frac{3}{4}$ și $\frac{1}{4}$.
4. Concluzie: abaterea mică față de 3:1 este explicată de întâmplare, iar numărul mare de semințe apropie rezultatul de raportul teoretic.

Exemplu rezolvat 2: încrucișarea-test. O plantă de mazăre cu flori violete (dominant) este încrucișată cu o plantă cu flori albe ($aa$).

1. Dacă planta este $AA$: toți urmașii sunt $Aa$, deci toți au flori violete.
2. Dacă planta este $Aa$: gameții $A$ și $a$ dau 50% $Aa$ (violete) și 50% $aa$ (albe), adică raport 1:1.
3. Se obțin 52 de plante violete și 48 albe: raportul este aproape 1:1, deci planta testată era heterozigotă.

Exemplu rezolvat 3: albinismul. Doi părinți cu pigmentare normală au un copil albinos, deci ambii sunt $Aa$. Probabilitatea ca un nou copil să fie albinos este $\frac{1}{4}$. Dintre copiii cu pigmentare normală, doi din trei sunt purtători: $\frac{2/4}{3/4}=\frac{2}{3}$.

Pentru un caracter cu dominanță completă se folosește notația: literă mare pentru alela dominantă ($A$), literă mică pentru alela recesivă ($a$). Un individ $AA$ sau $aa$ este homozigot, iar $Aa$ este heterozigot. Fenotipul dominant poate corespunde la două genotipuri ($AA$ și $Aa$), iar cel recesiv doar la unul ($aa$). Din încrucișarea $AA\times Aa$ rezultă 50% $AA$ și 50% $Aa$, toți cu fenotip dominant.

Raportul 3:1 este o expresie statistică: în familii cu puțini copii proporțiile observate pot diferi mult, iar abaterea față de raportul așteptat se apreciază prin teste statistice, de exemplu testul chi-pătrat.

Greșeli frecvente

• Greșit: Raportul fenotipic $3:1$ apare la orice încrucișare monohibridă.
  Corect: Raportul apare în condițiile modelului cu dominanță completă și genotipurile potrivite.
• Greșit: Un gamet poartă ambele alele ale aceluiași locus.
  Corect: Un gamet poartă o singură alelă din pereche.
• Greșit: Dacă primii trei copii ai unor părinți $Aa$ au fenotip dominant, al patrulea va fi sigur recesiv.
  Corect: Probabilitatea fiecărui copil este independentă; pentru fiecare, probabilitatea fenotipului recesiv rămâne $\frac{1}{4}$.

Înainte și după