Recombinarea intracromozomială

Crossing-over-ul este schimbul de segmente între cromatide nesurori ale cromozomilor omologi în timpul meiozei. Prin acest schimb, alele care se aflau pe același cromozom pot ajunge în combinații noi. Procesul este o sursă de recombinare intracromozomială și contribuie la diversitatea gameților. El nu creează obligatoriu alele noi; mai ales rearanjează variantele deja existente pe cromozomii părinților. Mutațiile sunt o altă sursă de variație și nu trebuie confundate cu recombinarea.

De exemplu, doi cromozomi omologi pot purta combinațiile $AB$ și $ab$. Un schimb între pozițiile celor două gene poate produce cromatide cu $Ab$ și $aB$. Probabilitatea de recombinare depinde de distanța dintre gene: genele apropiate sunt separate mai rar. Într-o schemă, marchează cromozomii omologi, cromatidele nesurori și locul schimbului. Dacă desenezi schimbul între cromatide surori identice, nu explici apariția combinațiilor noi de alele. Lecția Recombinarea intercromozomială descrie o altă sursă de diversitate, bazată pe separarea independentă a cromozomilor întregi. Desenul poate arăta astfel exact ce combinații noi apar în gameți.

Crossing-over-ul are loc în profaza I a meiozei, după împerecherea omologilor. Chiasmele reprezintă manifestarea citologică a schimburilor. Frecvența recombinării dintre doi loci poate fi folosită pentru cartare genetică, dar nu depășește în observația simplă limita de $50\%$ pentru doi loci. Schimburile multiple complică relația dintre distanța fizică și frecvența observată.

În profaza I a meiozei, cromozomii omologi se împerechează, iar cromatidele nesurori pot schimba segmente corespunzătoare. Dacă genele A și B se află pe același cromozom, un crossing-over între ele poate produce combinații de alele noi. Frecvența recombinanților crește, în limite, odată cu distanța dintre loci și este folosită la cartarea genetică.

Crossing-over-ul se produce în pachiten (profaza I), când omologii sunt asociați în bivalenți; ruptura și refacerea catenelor în același punct ale cromatidelor nesurori sunt mediate de enzime, iar punctul de schimb se vede ca chiasmă în diplotenă. Frecvența recombinării dintre două gene se calculează $f=\frac{\text{numa˘rul de recombinanți}}{\text{numa˘rul total de urmași}}\cdot 100$. O unitate de hartă (centimorgan, cM) corespunde la 1% recombinare. Valoarea maximă observată între doi loci este 50%, deoarece la distanțe mari schimburi multiple anulează efectul unul altuia, iar genele se comportă ca și cum ar fi independente.

Exemplu rezolvat 1: datele lui Morgan la musculița de oțet. O femelă cu corp cenușiu și aripi normale, heterozigotă pentru ambele gene, este încrucișată cu un mascul cu corp negru și aripi reduse. Urmașii: 965 cenușii cu aripi normale, 944 negri cu aripi reduse, 206 cenușii cu aripi reduse, 185 negri cu aripi normale.

1. Total: $965+944+206+185=2300$.
2. Clasele parentale sunt cele mai numeroase (965 și 944). Clasele recombinante sunt 206 și 185.
3. Frecvența recombinării: $\frac{206+185}{2300}\cdot 100=\frac{391}{2300}\cdot 100=17\%$.
4. Distanța dintre gene: 17 cM. Femela formează gameți $AB$ și $ab$ câte 41,5% și gameți $Ab$ și $aB$ câte 8,5%.

Exemplu rezolvat 2: ordinea genelor pe cromozom. Distanțele dintre trei gene sunt: A–B 10 cM, B–C 4 cM și A–C 14 cM.

1. Dacă B s-ar afla în afara segmentului A–C, o distanță ar fi diferența celorlalte două (de exemplu, A–C = 10 − 4 = 6). Aici suma $10+4=14$ este egală cu A–C.
2. Prin urmare, B este între A și C; ordinea este A – B – C.
3. Harta liniară: A, la 10 cM de B, iar B, la 4 cM de C.

Importanța biologică a crossing-over-ului este dublă: asigură segregarea corectă a omologilor în meioza I, deoarece chiasmele țin perechea împreună până în anafaza I, și crește variabilitatea gameților. Lipsa chiasmelor poate duce la nedisjuncție.

Frecvența crossing-over-ului diferă între sexe și între regiunile cromozomilor: la om, femeile au în medie mai multe încrucișări decât bărbații, iar în apropierea centromerului recombinarea este mai rară.

Greșeli frecvente

• Greșit: Crossing-over-ul este o mutație punctuală.
  Corect: Este schimbul de segmente între cromatide nesurori ale cromozomilor omologi.
• Greșit: Crossing-over-ul relevant are loc între cromatidele-surori ale aceluiași cromozom.
  Corect: În meioză, schimbul de material genetic are loc între cromatide nesurori ale omologilor.
• Greșit: Două gene aflate la 60 cM sunt legate mai strâns decât două gene aflate la 20 cM.
  Corect: Distanța mai mare înseamnă legătură mai slabă; frecvența recombinării nu depășește 50%, iar distanțele mari se estimează prin sumarea distanțelor mici, nu dintr-o singură încrucișare.

Înainte și după