Recombinarea intercromozomială

Recombinarea intercromozomială apare prin asortarea independentă a perechilor de cromozomi omologi în meioza I. Fiecare pereche se poate orienta în două moduri față de celulele fiice, iar orientarea unei perechi este, în modelul simplu, independentă de orientarea altei perechi. Astfel, un gamet poate primi cromozomi de origine maternă și paternă în combinații diferite. Această sursă de diversitate nu necesită schimbul de segmente între cromozomi.

Pentru două perechi de cromozomi există $2^2=4$ combinații posibile numai din orientarea independentă; la oameni, cu 23 de perechi, numărul teoretic este $2^{23}$ înainte de a lua în calcul crossing-over-ul. Numărul arată posibilități, nu câți gameți produce efectiv o persoană. Când compari două gene, asortarea lor independentă este o aproximație bună dacă se află pe cromozomi diferiți; genele apropiate pe același cromozom pot fi legate. Într-o schemă, urmărește cromozomii întregi și direcția lor spre poli, nu locuri de schimb între cromatide. Lecția Recombinarea intracromozomială explică recombinarea intracromozomială, iar Dihibridarea arată aplicarea probabilistică.

Orientarea bivalenților în metafaza I este aleatorie, independentă de a celorlalți, iar separarea omologilor în anafaza I creează combinațiile de cromozomi materni și paterni din gameți. Pentru o specie cu $n$ perechi de omologi, un individ produce $2^n$ tipuri de gameți, în absența crossing-over-ului, iar zigotul rezultă din unirea a doi gameți, deci numărul de combinații este $2^n\cdot 2^n=2^{2n}$. Formula numără doar combinațiile de cromozomi întregi; nu o folosi pentru a număra toate genotipurile posibile ale urmașilor.

În meioza II se separă cromatidele, deci nu mai apar combinații noi între cromozomii materni și paterni. Asortarea independentă este baza raportului 9:3:3:1 din dihibridare: alelele genelor de pe cromozomi diferiți se combină la întâmplare, iar genele de pe același cromozom rămân împreună, cu excepția cazului în care crossing-over-ul apare între ele. Împreună, cele două procese explică de ce frații, în afară de gemenii monozigoți, nu sunt identici genetic, deși au aceiași părinți.

Explicația citologică a asortării independente a fost dată în 1902–1903 de Walter Sutton, care a studiat meioza la o lăcustă (Brachystola magna) și a observat că omologii fiecărei perechi se orientează la ecuator în mod aleatoriu față de ceilalți. Observația arăta că gena și cromozomul se comportă la fel în meioză și a explicat legea segregării independente, formulată de Mendel cu aproape patru decenii înainte.

Exemplu rezolvat 1: numărul gameților la diferite specii.

1. Drosophila are $2n=8$, deci 4 perechi și $2^4=16$ tipuri de gameți.
2. Mazărea are $2n=14$, deci 7 perechi și $2^7=128$ tipuri de gameți.
3. Porumbul are $2n=20$, deci 10 perechi și $2^{10}=1024$ tipuri de gameți.
4. Omul are $2n=46$, deci 23 de perechi și $2^{23}=8388608$ tipuri de gameți.

Exemplu rezolvat 2: probabilități la om (fără crossing-over).

1. Probabilitatea ca un gamet să conțină toți cei 23 de cromozomi de origine maternă (cei primiți de persoană de la mama ei) este ${\left(\frac{1}{2}\right)}^{23}=\frac{1}{8388608}\approx 1,2\cdot 10^{-7}$.
2. Numărul de zigoți diferiți posibili din doi părinți: $2^{23}\cdot 2^{23}=2^{46}\approx 7,0\cdot 10^{13}$.
3. Concluzie: doi frați, în afară de gemenii monozigoți, nu moștenesc aceeași combinație de cromozomi, iar recombinarea intracromozomială crește și mai mult diversitatea.

Exemplu rezolvat 3: câți cromozomi materni are un gamet. Fiecare dintre cei 23 de cromozomi ai unui gamet este de origine maternă cu probabilitatea $\frac{1}{2}$, independent de ceilalți.

1. Numărul de gameți cu exact 12 cromozomi materni și 11 paterni este numărul de moduri de a alege 12 perechi din 23: $\left(\genfrac{}{}{0ex}{}{23}{12}\right)=1352078$.
2. Probabilitatea acestui tip de gamet: $\frac{1352078}{8388608}\approx 0,16$, adică 16%.
3. Aceeași probabilitate o are gametul cu 11 cromozomi materni și 12 paterni, deci aproape o treime dintre gameți au o împărțire aproape egală, iar gameții în care toți cromozomii vin de la un singur părinte al persoanei sunt extrem de rari.

Greșeli frecvente

• Greșit: Recombinarea intercromozomială este schimb de fragmente între cromatide.
  Corect: Este repartizarea independentă a cromozomilor omologi în meioză.
• Greșit: Formula $2^n$ include și efectele crossing-over-ului.
  Corect: Formula numără combinațiile de cromozomi provenite din asortarea independentă, fără crossing-over.
• Greșit: Un copil primește de la fiecare părinte exact cromozomii pe care părintele i-a primit de la bunica sau de la bunicul lui, nemodificați.
  Corect: La formarea gameților, cromozomii maternali și paternali ai părintelui se combină la întâmplare, iar crossing-over-ul schimbă segmente între omologi.

Înainte și după