Semidominanța

Semidominanța, numită și dominanță incompletă, descrie o relație în care heterozigotul are un fenotip diferit de ambii homozigoți și adesea intermediar. Într-un exemplu didactic cu flori roșii și albe, heterozigotul poate avea flori roz. Aceasta nu înseamnă că alelele se amestecă fizic și dispar; ele rămân distincte și se separă din nou în gameți. La încrucișarea a doi heterozigoți, raportul fenotipic este tot $1:2:1$, egal cu cel genotipic, deoarece cele trei genotipuri au fenotipuri distincte.

Efectul de „intermediar” depinde de caracterul măsurat. În exemplul florilor, o singură alelă funcțională produce mai puțin pigment decât două, astfel încât florile heterozigotului sunt roz. Nu confunda semidominanța cu codominanța, în care heterozigotul exprimă simultan două caracteristici distincte, precum antigenele A și B. Într-o problemă, notează fenotipul fiecărui genotip înainte de a calcula raporturile. Dacă primești numai culorile părinților, nu inventa relația dintre alele fără informație suplimentară. Lecțiile Monohibridarea și puritatea gameților și Codominanța oferă modelele cu care o poți compara.

Într-un model de pigmentare, alela $A$ determină sinteza unei enzime funcționale, iar alela $a$ nu. Individul $AA$ produce mai mult pigment decât $Aa$; individul $aa$ nu produce pigmentul respectiv. Fenotipul intermediar al heterozigotului poate reflecta această diferență de doză a produsului genei, fără contopirea alelelor.

Exemplu lucrat: genotipurile părinților deduse din descendenți. O grădinăreasă încrucișează două plante de floarea-nopții și obține 100 de descendenți: 48 cu flori roșii și 52 cu flori roz, niciunul alb. Care sunt genotipurile părinților?

1. Nu apar plante albe ($aa$). Dacă ambii părinți ar purta alela $a$, un sfert dintre descendenți ar fi $aa$ (albi), deci cel puțin un părinte este $AA$.
2. Apar două clase, aproximativ în raport $1:1$. Din $AA\times Aa$ rezultă $\frac{1}{2}AA$ (roșii) și $\frac{1}{2}Aa$ (roz); din $AA\times AA$ ar rezulta numai roșii.
3. Concluzie: părinții sunt $AA$ (roșu) și $Aa$ (roz). La semidominanță, fiecare clasă fenotipică indică direct genotipul, deci genotipurile se deduc fără încrucișare-test.

Semidominanța (dominanța incompletă) se explică prin efectul de doză: produsul unei gene (o enzimă, un pigment) este sintetizat în cantitate proporțională cu numărul de alele funcționale. Dacă $AA$ produce 100% din produs, $Aa$ produce aproximativ 50%, iar $aa$ nu produce nimic, fenotipul heterozigotului este intermediar. Exemple: la floarea-nopții (Mirabilis jalapa) încrucișarea dintre plante cu flori roșii și albe dă în F1 plante cu flori roz; la găinile andaluze, încrucișarea dintre cele negre și cele albe cu pete dă urmași albaștri; la om, hipercolesterolemia familială: heterozigotul are colesterol crescut, iar homozigotul are valori foarte mari și boală cardiovasculară în copilărie. Tipul de relație depinde de nivelul la care se descrie fenotipul. În boala Tay–Sachs heterozigotul are aproximativ jumătate din activitatea enzimei hexozaminidază A, deci la nivel biochimic relația este intermediară, dar heterozigotul este sănătos clinic, deci la nivel clinic alela normală se comportă ca dominantă.

Exemplu rezolvat 1: F2 la floarea-nopții. Plantele F1 ($Aa$, roz) se încrucișează între ele și se obțin 200 de plante.

1. Genotipuri așteptate: $\frac{1}{4}AA:\frac{1}{2}Aa:\frac{1}{4}aa$.
2. Număr de plante: $200\cdot \frac{1}{4}=50$ roșii, $200\cdot \frac{1}{2}=100$ roz, $50$ albe.
3. Fenotipul și genotipul au aceeași distribuție: raportul 1:2:1. De aceea, dacă se observă trei clase, se poate deduce semidominanța.

Exemplu rezolvat 2: încrucișarea roz × alb. Planta $Aa$ (roz) este încrucișată cu $aa$ (albă).

1. Gameții plantei roz: $A$ și $a$; ai plantei albe: numai $a$.
2. Descendenții: $Aa$ (roz) și $aa$ (albi), fiecare cu probabilitatea $\frac{1}{2}$.
3. Raportul fenotipic este 1:1, la fel ca în încrucișarea-test; la dominanță completă același raport ar apărea tot la încrucișarea unui heterozigot cu un homozigot recesiv, dar clasele ar fi „dominant” și „recesiv”.

Distincția între relații alelice se face după fenotipul heterozigotului. Dacă este identic cu al unui homozigot, relația este dominanță completă (3:1 în F2). Dacă este intermediar, este semidominanță (1:2:1). Dacă exprimă simultan produsele ambelor alele, este codominanță (grupa AB). Dacă este mai bun decât ambii homozigoți, este supradominanță. Semidominanța și codominanța dau amândouă trei fenotipuri distincte și raportul $1:2:1$ în F2; deosebirea este la heterozigot: la codominanță sunt prezente separat produsele ambelor alele, iar la semidominanță produsul unei singure alele funcționale este insuficient pentru fenotipul complet.

Greșeli frecvente

• Greșit: Alelele se contopesc ireversibil într-o alelă nouă.
  Corect: Alelele rămân distincte; heterozigotul are fenotip intermediar în modelul simplu.
• Greșit: În semidominanța simplă, fenotipurile din $Aa\times Aa$ apar în raport $3:1$.
  Corect: În modelul simplu apar în raport $1:2:1$.
• Greșit: La semidominanță, flori roz înseamnă că alelele roșu și alb s-au amestecat și nu mai pot fi separate.
  Corect: Alelele rămân intacte; din încrucișarea a două plante roz reapar plante roșii și albe.

Înainte și după