Ereditatea și variabilitatea

Ereditatea explică transmiterea unor caracteristici biologice de la părinți la urmași. Variabilitatea descrie de ce indivizii aceleiași specii nu sunt identici. ADN-ul conține informații organizate în gene, iar genele se află pe cromozomi. Un copil primește material genetic de la ambii părinți biologici, dar combinația sa este nouă. De aceea, frații pot semăna fără să fie identici. Mediul influențează și el multe caracteristici: alimentația și sănătatea pot modifica înălțimea atinsă, deși genele contribuie la potențialul de creștere.

Variabilitatea apare prin combinații noi ale variantelor genetice la reproducere și prin mutații. Nu orice diferență observată între oameni este produsă de o singură genă. Unele caractere au determinare complexă, cu multe gene și influențe de mediu. Ca să discuți un exemplu, separă informația transmisă prin gameți de efectele experienței și ale mediului. O cicatrice nu devine o genă transmisibilă doar pentru că modifică aspectul corpului. Lecțiile Materialul genetic și Transmiterea caracterelor ereditare dezvoltă suportul informației și regulile simple de moștenire. Această lecție oferă cadrul: asemănările provin din ereditate, iar diferențele din combinarea informației și din mediu.

Exemplu pe pași: doi gemeni identici, unul dintre ei sportiv. Doi gemeni monozigoți s-au dezvoltat dintr-un singur zigot, deci au aceleași gene. Unul face sport de la 12 ani, celălalt nu.

1. Compară genotipurile: sunt identice, pentru că provin din același zigot.
2. Compară fenotipurile: cel sportiv are mușchi mai dezvoltați și pielea mai bronzată, ceilalți parametri (grupa sangvină, culoarea ochilor) sunt la fel.
3. Concluzie: diferențele de masă musculară și de culoare a pielii sunt produse de mediu și de stilul de viață, deci sunt variabilitate neereditară.
4. Dacă fiecare are mai târziu un copil, copiii nu vor moșteni mușchii tatălui, fiindcă schimbarea nu a modificat genele din gameți.

Exemplu pe pași: de unde vin cei 46 de cromozomi ai unui copil?

1. Celulele corpului uman au 46 de cromozomi, grupați în 23 de perechi.
2. Ovulul și spermatozoidul au câte 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche.
3. La fecundație se adună 23 + 23 = 46, deci jumătate din cromozomii copilului vin de la mamă și jumătate de la tată.
4. Fiecare gamet primește la întâmplare unul din cei doi cromozomi ai fiecărei perechi, așa că doi gameți ai aceleiași mame nu sunt identici. De aceea doi frați primesc combinații diferite.

Genotipul cuprinde informația genetică a unui organism, iar fenotipul reprezintă însușirile sale observabile, rezultate din exprimarea genelor și influența mediului. Multe caractere umane depind de mai multe gene și de mediu; nu orice deosebire urmează un model mendelian simplu.

Variabilitatea ereditară (genotipică) se transmite urmașilor prin gameți și are două surse. Recombinarea genetică cuprinde asortarea independentă a cromozomilor în anafaza I a meiozei, crossing-over-ul din profaza I și combinarea la întâmplare a gameților la fecundație. Mutațiile sunt modificări ale materialului genetic și introduc alele noi. Un exemplu este siclemia: înlocuirea unei singure baze în gena lanțului β al hemoglobinei schimbă acidul glutamic în valină, hemoglobina se modifică, iar alela mutantă se transmite descendenților.

Variabilitatea neereditară (fenotipică, modificațiile) este răspunsul aceluiași genotip la condiții diferite de mediu, fără modificarea informației transmise prin gameți, în limitele normei de reacție, adică a intervalului de fenotipuri pe care îl poate produce un genotip. Exemple: la Primula sinensis, aceeași plantă are flori roșii la 20 °C și albe la 30–35 °C; culoarea florilor de hortensie depinde de pH-ul solului (albastre în sol acid, roz în sol bazic); bronzarea pielii crește la expunerea la lumină și nu schimbă alelele copilului. Modificările dispar când factorul de mediu dispare și nu sunt transmise descendenților.

Exemplu rezolvat 1: experimentul cu Primula. O plantă cu flori roșii la 20 °C este mutată la 30 °C.

1. Florile noi, formate la 30 °C, sunt albe; planta are același genotip ca înainte.
2. Planta este readusă la 20 °C: florile noi sunt din nou roșii.
3. Semințele plantei cultivate la 30 °C, puse la germinat la 20 °C, dau plante cu flori roșii.
4. Concluzie: culoarea albă a fost o modificare determinată de temperatură, nu o mutație; nu s-a transmis prin gameți.

Exemplu rezolvat 2: câte combinații poate produce un cuplu? Fiecare părinte uman produce prin asortare independentă $2^{23}=8388608$ de tipuri de gameți, fără a socoti crossing-over-ul.

1. Numărul de zigoți diferiți posibili: $2^{23}\cdot 2^{23}=2^{46}\approx 7,0\cdot 10^{13}$.
2. Probabilitatea ca doi frați (care nu sunt gemeni monozigoți) să primească aceeași combinație este de aproximativ $\frac{1}{7\cdot 10^{13}}$, adică neglijabilă.
3. De aceea frații se asemănă, dar nu sunt identici; gemenii monozigoți se asemănă pentru că provin din același zigot.

Variabilitatea este materia primă a evoluției: selecția naturală acționează numai asupra variației ereditare, nu asupra modificațiilor. Variabilitatea ereditară poate fi continuă sau discontinuă. Înălțimea este un caracter cu variație continuă, determinat de mai multe gene și de mediu: într-un grup de 1 000 de adulți puțini sunt foarte scunzi sau foarte înalți, iar cei mai mulți au valori apropiate de medie. Grupa sangvină ABO are variație discontinuă, fără valori intermediare: fiecare persoană este A, B, AB sau 0.

Greșeli frecvente

• Greșit: O cicatrice dobândită devine automat ereditară.
  Corect: Trăsăturile dobândite astfel nu modifică automat informația transmisă prin gameți.
• Greșit: Frații primesc întotdeauna aceeași combinație de alele.
  Corect: Segregarea și recombinarea fac posibile combinații diferite.
• Greșit: Dacă un părinte își dezvoltă mușchii prin antrenament, copilul se naște cu mușchi mai dezvoltați.
  Corect: Modificările dobândite prin mediu nu schimbă informația din gameți și nu se transmit.

Înainte și după