Disfuncțiile endocrine

O disfuncție endocrină apare când o glandă produce prea mult sau prea puțin hormon ori când celulele țintă nu răspund potrivit. Consecințele depind de hormon și de etapa de viață. De exemplu, reducerea acțiunii insulinei poate duce la creșterea persistentă a glicemiei, iar schimbările producției de hormoni tiroidieni pot modifica ritmul multor procese metabolice. O problemă poate porni din glanda periferică, din hipofiză sau dintr-un mecanism de reglare. Aceeași manifestare, precum oboseala, poate avea însă multe alte cauze.

Pentru a înțelege o situație, folosește lanțul glandă–hormon–receptor–efect și întreabă unde s-a modificat el. Hiposecreția înseamnă secreție insuficientă, hipersecreția înseamnă secreție excesivă; niciun termen nu descrie automat cauza. Valorile unor hormoni pot varia normal după oră, vârstă și context, iar interpretarea lor este medicală. În lecția de biologie nu stabilim diagnostice doar din simptome. Prevenția generală include alimentație potrivită, mișcare și consult când apar semne persistente, fără promisiunea că astfel toate tulburările pot fi evitate. Lecțiile despre pancreas, tiroidă, hipofiză și suprarenale explică efectele specifice care se pot deregla.

Prea puțin STH în copilărie poate provoca nanism hipofizar, iar excesul poate duce la gigantism; excesul la adult se numește acromegalie. O tiroidă care produce prea puțini hormoni poate încetini metabolismul și poate fi asociată cu gușă prin deficit de iod; boala Basedow–Graves este o formă de hipertiroidism, cu accelerarea metabolismului. În diabetul zaharat, glicemia rămâne crescută din cauza insuficienței insulinei sau a răspunsului redus la ea. Nu toate aceste boli au aceeași cauză ori același tratament.

Exemplu pe pași: cum apar semnele diabetului zaharat. În diabetul zaharat tip 1, celulele β din pancreas sunt distruse, deci insulina lipsește.

1. După masă glicemia crește, dar fără insulină celulele nu pot lua glucoza din sânge.
2. Glicemia rămâne mare: la jeun, valoarea normală este sub 100 mg/dL (sub 5,6 mmol/L); diabetul se stabilește când glicemia a jeun ajunge la cel puțin 126 mg/dL în două analize.
3. Când glicemia depășește aproximativ 180 mg/dL, rinichiul nu mai poate reabsorbi toată glucoza, iar ea apare în urină.
4. Glucoza elimină cu ea multă apă, deci apar urinări dese și multe, apoi sete mare.
5. Concluzia: setea, urinările dese și pierderea în greutate sunt semne care cer analiza glicemiei și consult medical; boala se tratează cu insulină, alimentație potrivită și mișcare.

Distinge tulburarea primară, în glanda periferică, de cea secundară, prin control hipofizar, și de rezistența la hormon în țesuturile țintă. Diabetul zaharat de tip 1 implică deficit major de insulină prin afectarea celulelor β, iar în tipul 2 domină rezistența la insulină, cu evoluție variabilă a secreției.

Bolile de mai jos au cauză, manifestări și prevenire.

Hipofiza

• Nanismul hipofizar: deficit de STH în copilărie, cauzat de un defect genetic, o tumoră sau o leziune a hipofizei. Statura este mică, dar proporțiile corpului și inteligența sunt normale.
• Gigantismul și acromegalia: exces de STH, de obicei din cauza unui adenom hipofizar. Înainte de închiderea cartilajelor de creștere produce gigantism, iar după aceea acromegalie (mărirea mâinilor, picioarelor, maxilarului).
• Cașexia hipofizară (boala Simmonds): insuficiența tuturor hormonilor hipofizari anteriori la adult. Cauze: tumori hipofizare, traumatisme craniene, intervenții chirurgicale sau radioterapie, necroza hipofizei după o hemoragie severă la naștere (sindromul Sheehan). Manifestări: slăbire accentuată, slăbiciune, metabolism încetinit, tensiune și glicemie scăzute, atrofia organelor genitale, pierderea părului pubian și axilar, oprirea menstruației. Prevenire: tratarea promptă a hemoragiilor de la naștere; după instalare, boala se tratează toată viața cu hormoni substituenți.
• Diabetul insipid: deficit de ADH, cu poliurie (5–20 L de urină pe zi), polidipsie și urină diluată.

Tiroida

• Mixedemul: hipotiroidism la adult. Cauze: tiroidită autoimună, deficit de iod, îndepărtarea chirurgicală a tiroidei. Manifestări: metabolism încetinit, frecvență cardiacă mică, intoleranță la frig, edem. Prevenire: sare iodată și controlul funcției tiroidiene la persoanele cu risc.
• Nanismul tiroidian (cretinismul): hipotiroidism din copilărie, cauzat de deficitul de iod din alimentația mamei și a copilului sau de o tiroidă absentă ori slab dezvoltată. Manifestări: creștere oprită, proporții infantile cu membre scurte, limbă mare, piele uscată, întârziere mintală. Prevenire: sare iodată; dozarea TSH la nou-născut și tratamentul cu hormon tiroidian început devreme previn întârzierea mintală.
• Gușa endemică: mărirea tiroidei prin deficit de iod, în regiunile cu sol sărac în iod. Prevenire: sare iodată.
• Boala Basedow–Graves: hipersecreție tiroidiană de cauză autoimună. Manifestări: metabolism accelerat, tahicardie, scădere în greutate, exoftalmie, tremor. Nu are prevenție specifică și se tratează medical.

Paratiroidele

• Tetania: hipoparatiroidism, cu scăderea calcemiei, cauzat adesea de lezarea sau îndepărtarea paratiroidelor în operațiile de tiroidă. Manifestări: excitabilitate neuromusculară crescută și contracturi spasmodice ale mușchilor.
• Boala Recklinghausen (osteita fibrochistică): hiperparatiroidism, de obicei prin adenom paratiroidian. Excesul de parathormon activează osteoclastele, care scot calciul din oase. Manifestări: oase decalcificate și fragile, dureri osoase, fracturi, calcemie crescută, calculi renali. Nu o confunda cu neurofibromatoza, o boală genetică nervoasă cu același nume. Prevenire: nu există pentru cauză; măsurarea calcemiei și îndepărtarea chirurgicală a adenomului previn complicațiile osoase.

Corticosuprarenala

• Sindromul Cushing: exces de cortizol. Manifestări: față rotundă „în lună plină”, obezitate a trunchiului, hipertensiune, glicemie crescută.
• Boala Addison: insuficiență corticosuprarenală. Manifestări: hiperpigmentare, hipotensiune, hipoglicemie, slăbiciune.
• Sindromul Conn: exces de aldosteron, cu hipertensiune și potasiu scăzut.
• Sindromul androgenital: exces de androgeni suprarenali, din hiperplazie suprarenală congenitală (deficit ereditar al enzimei 21-hidroxilaza) sau tumoră. La fete apar virilizare, clitoris mărit, pilozitate excesivă și tulburări menstruale; la băieți, pubertate precoce. Copiii cresc repede, dar se opresc devreme din creștere, deoarece cartilajele se închid precoce. Prevenire: sfatul genetic în familiile cu boala; diagnosticul la nou-născut și tratamentul cu glucocorticoizi previn complicațiile.

Pancreasul: diabetul zaharat (tip 1: distrugerea celulelor β prin mecanism autoimun; tip 2: rezistență la insulină, frecvent asociată cu obezitatea).

Exemplu rezolvat 1: interpretarea glicemiei. Valori de glicemie a jeun în două zile diferite: 145 mg/dL și 138 mg/dL.

1. Ambele sunt peste pragul de 126 mg/dL.
2. Pragul se aplică la două determinări în zile diferite; aici este îndeplinit.
3. Concluzie: diabet zaharat. Valorile între 100 și 125 mg/dL indică prediabet. Tipul bolii și tratamentul le stabilește medicul.

Exemplu rezolvat 2: prevenirea gușii prin sare iodată. Aportul zilnic recomandat de iod la adult este de 150 µg. Sarea iodată conține (valoare de exercițiu) 25 mg iod la kilogram.

1. Iodul dintr-o cantitate de 5 g de sare: $25\text{mg/kg}\cdot 0,005\text{kg}=0,125\text{mg}=125\mu \text{g}$.
2. Restul, aproximativ 25 µg, provine din alte alimente (pește, lactate).
3. Fără sare iodată, aportul scade sub necesar, iar tiroida se mărește pentru a capta mai mult iod (gușă endemică în regiunile cu sol sărac în iod).

Greșeli frecvente

• Greșit: Oboseala dovedește o boală endocrină precisă.
  Corect: Oboseala are cauze multiple și nu stabilește singură diagnosticul.
• Greșit: Diabetul de tip 1 și cel de tip 2 au același mecanism inițial.
  Corect: Tipul 1 implică de regulă distrugerea celulelor beta; tipul 2 implică frecvent rezistență la insulină.
• Greșit: Diabetul insipid și diabetul zaharat sunt aceeași boală.
  Corect: Diabetul insipid este deficit de ADH, cu urină diluată și glicemie normală; diabetul zaharat este tulburarea acțiunii insulinei, cu glicemie crescută.

Înainte și după