Organizarea materialului genetic

Materialul genetic trebuie să fie atât păstrat, cât și accesibil. În celulele eucariote, ADN-ul este asociat cu proteine și formează cromatina din nucleu. În timpul diviziunii, cromatina se condensează în cromozomi mai ușor de separat. Un cromozom nu este o singură genă: poate conține multe gene și regiuni cu alte roluri. Oamenii au, în mod obișnuit, 46 de cromozomi în celulele somatice, grupați în 23 de perechi. Gameții au câte 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche.

La bacterii, materialul genetic principal se află într-o regiune numită nucleoid, fără nucleu delimitat de membrană. Unele bacterii au și plasmide, molecule de ADN suplimentar. Celulele eucariote mai pot avea ADN în mitocondrii, iar plantele și în cloroplaste. Această diversitate arată că „ADN = cromozom din nucleu” este o prescurtare prea simplă. Când interpretezi o imagine, identifică nivelurile: nucleotide, ADN, cromatină, cromozom, nucleu și celulă. Lecțiile Acizii nucleici, Genomul uman și Ereditatea extranucleară dezvoltă nivelurile moleculare, genomice și organelare.

Gradul de compactare se schimbă între interfază și mitoză și influențează accesul la gene. Cromozomii eucariotelor sunt în general liniari și au centromeri și telomeri; cromozomul bacterian principal este adesea circular. Plasmidele pot fi transmise independent. Numărul de cromozomi nu indică direct complexitatea organismului.

La virusuri, materialul genetic este ADN sau ARN, într-o capsidă proteică; virusurile nu au cromozomi celulari. La procariote, ADN-ul principal este de regulă circular și se află în nucleoid, iar unele celule au și plasmide. La eucariote, ADN-ul nuclear este organizat în cromozomi liniari asociați cu proteine; mitocondriile și cloroplastele au și ele ADN propriu.

Un cromozom metafazic are două cromatide unite prin centromer; acesta delimitează brațele cromozomului. După poziția centromerului se disting cromozomi metacentrici, submetacentrici, acrocentrici și telocentrici. La om, cromozomul 1 este metacentric, iar cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22 sunt acrocentrici. La nivelul centromerului se asamblează kinetocorul, de care se leagă microtubulii fusului de diviziune, iar telomerii protejează capetele cromozomilor liniari.

La Escherichia coli cromozomul circular are aproximativ 4,6 milioane de perechi de baze (4 300 de gene), iar lungimea lui desfășurată este de aproximativ 1,6 mm, cu mult mai mare decât celula (aproximativ 2 µm); ADN-ul este supraspiralizat și organizat în bucle în nucleoid. La eucariote, ADN-ul se înfășoară de două ori în jurul unui octamer de histone (câte două molecule de H2A, H2B, H3 și H4), formând nucleozomul, cu aproximativ 146 de perechi de baze în jurul octamerului; între nucleozomi se află ADN de legătură, iar histona H1 stabilizează structura. Nucleozomii formează fibra de 10 nm („mărgele pe ață”), apoi fibra de 30 nm, bucle și, în metafază, cromozomul condensat. Eucromatina este decondensată și activă transcripțional, iar heterocromatina este condensată și inactivă. Genomurile virale sunt variate: ADN dublu-catenar (bacteriofagul lambda, 48 500 de perechi de baze), ARN monocatenar (HIV, cu două copii ale genomului de aproximativ 9 200 de nucleotide, virusul mozaicului tutunului) sau ARN segmentat (virusul gripal, cu 8 segmente).

Exemplu rezolvat 1: gradul de compactare la E. coli.

1. Lungimea ADN: $4,6\cdot 10^6\cdot 0,34\text{nm}\approx 1,6\cdot 10^6\text{nm}=1,6\text{mm}$.
2. Lungimea celulei: aproximativ $2\mu \text{m}=2\cdot 10^{-3}\text{mm}$.
3. Raport: $\frac{1,6}{2\cdot 10^{-3}}=800$. ADN-ul este de aproximativ 800 de ori mai lung decât celula, deci trebuie compactat.

Exemplu rezolvat 2: câți nucleozomi are genomul uman haploid? Un nucleozom împreună cu ADN-ul de legătură cuprinde aproximativ 200 de perechi de baze.

1. Numărul de nucleozomi: $\frac{3,1\cdot 10^9}{200}\approx 1,6\cdot 10^7$, adică aproximativ 16 milioane.
2. Lungimea ADN haploid: $3,1\cdot 10^9\cdot 0,34\text{nm}\approx 1,05\text{m}$, deci aproximativ 2 m într-o celulă diploidă, într-un nucleu cu diametrul de câțiva micrometri.
3. Concluzie: compactarea prin nucleozomi, fibre și bucle face posibilă păstrarea unui ADN foarte lung într-un nucleu mic.

Greșeli frecvente

• Greșit: O genă este un cromozom întreg.
  Corect: Un cromozom cuprinde numeroase regiuni, inclusiv gene.
• Greșit: Bacteriile nu au ADN deoarece nu au nucleu delimitat.
  Corect: Bacteriile au ADN, localizat în celulă fără înveliș nuclear.
• Greșit: Toate organismele au cromozomi liniari, în nucleu.
  Corect: Bacteriile au cromozom circular în nucleoid, fără înveliș nuclear, iar virusurile nu au cromozomi celulari.

Înainte și după