Determinarea cromozomială a sexului

La oameni, una dintre perechile de cromozomi este implicată în determinarea sexului cromozomial. Celulele somatice au de obicei combinațiile XX sau XY, dar există și alte cariotipuri. Ovocitul poartă de regulă un cromozom X; spermatozoidul poate purta X sau Y. La fecundație se stabilește combinația cromozomială a zigotului. Unele gene, între care SRY de pe cromozomul Y în situația obișnuită, participă la dezvoltarea gonadelor, iar hormonii și receptivitatea țesuturilor influențează diferențierea ulterioară.

Sexul cromozomial nu explică singur toate caracteristicile anatomice, hormonale sau identitatea unei persoane. Dezvoltarea sexuală este un proces în etape, iar variațiile biologice există. În problemele de genetică, notează ce cromozomi poartă gameții și construiește combinațiile posibile; probabilitatea aproximativ egală a X și Y în spermatozoizi nu garantează proporția exactă într-o familie mică. Nu confunda cromozomul X cu „cromozom feminin” care ar exista numai la femei; el se găsește și la persoanele cu cariotip XY. Lecția Aneuploidiile umane explică schimbările numărului de cromozomi sexuali, iar Spermatogeneza și ovogeneza explică formarea gameților.

Determinarea cromozomială XX/XY este urmată de determinare gonadală și diferențiere fenotipică, procese dependente de gene, hormoni și receptori. SRY contribuie de obicei la inițierea dezvoltării testiculare, dar există variații ale dezvoltării sexuale prin mecanisme diferite. Genele de pe X au tipare de moștenire legate de sex; cromozomul Y are alte regiuni și transmitere exclusiv pe linie paternă, de la tată la fiu.

La om, complementul cromozomial este $44A+XX$ pentru sexul cromozomial feminin și $44A+XY$ pentru cel masculin, unde $A$ desemnează autozomii, iar X și Y heterozomii. Sexul XX este homogametic: ovulele poartă $22A+X$; sexul XY este heterogametic: spermatozoizii poartă $22A+X$ sau $22A+Y$. Cromozomul Y trece numai de la tată la fii. Genele de pe X au transmitere diferită, deoarece fiul primește X de la mamă, iar fiica primește câte un X de la fiecare părinte.

Gena SRY, situată pe brațul scurt al cromozomului Y, codifică un factor care declanșează dezvoltarea testiculelor în săptămâna a șaptea a vieții embrionare; fără SRY, gonada devine ovar. Celulele Sertoli ale testiculului produc hormonul anti-Müllerian, care determină dispariția canalelor Müller (din ele ar fi format trompele, uterul și partea superioară a vaginului), iar celulele Leydig produc testosteron, care transformă canalele Wolff în epididim, canale deferente și vezicule seminale. În sindromul de insensibilitate la androgeni, o persoană cu cariotip 46,XY are testicule, dar receptorii pentru androgeni nu funcționează, deci fenotipul este feminin; exemplul arată că sexul cromozomial nu determină singur fenotipul.

Exemplu rezolvat 1: probabilități într-o familie. Probabilitatea de a avea un băiat sau o fată este $\frac{1}{2}$, deoarece spermatozoizii cu X și cu Y sunt la fel de numeroși.

1. Probabilitatea ca primii trei copii să fie băieți: ${\left(\frac{1}{2}\right)}^3=\frac{1}{8}$.
2. Probabilitatea ca între trei copii să existe cel puțin o fată: $1-\frac{1}{8}=\frac{7}{8}$.
3. Probabilitatea ca al patrulea copil să fie fată, după trei băieți, rămâne $\frac{1}{2}$: evenimentele sunt independente.

Exemplu rezolvat 2: urmărirea heterozomilor într-o familie. Mihai ($44A+XY$) are o soră, Ana ($44A+XX$), iar părinții lor sunt Dan ($44A+XY$) și Elena ($44A+XX$).

1. Mihai a primit Y de la Dan, deci cromozomul lui Y este același cu al tatălui, al bunicului patern și al fraților lui; în absența mutațiilor, toți bărbații din linia paternă au același Y.
2. Mihai a primit X de la Elena, care are doi cromozomi X; fiecare ovul al ei poartă unul dintre ei, deci un frate al lui Mihai poate primi celălalt X matern.
3. Ana a primit de la Dan singurul lui X, pe care îl primesc toate fiicele lui Dan, deci toate surorile Anei au același X patern.
4. Ana a primit al doilea X de la Elena. Concluzie: tatăl nu transmite X fiilor, iar fiicele primesc de la el un X identic.

La admitere, distinge determinarea cromozomială de diferențierea gonadală și fenotipică. Pentru combinațiile XX și XY, urmărește originea fiecărui heterozom: fiul primește X matern și Y patern, iar fiica primește câte un X de la fiecare părinte. Încrucișările pentru hemofilie și daltonism sunt rezolvate pas cu pas în Ereditatea legată de sex.

Reține numărul corpusculilor Barr: o femeie $44A+XX$ are 1, un bărbat $44A+XY$ are 0. Pentru calcule, ține cont că proporția sexelor la naștere este aproape 1:1, iar probabilitatea fiecărui sex rămâne $\frac{1}{2}$ la fiecare sarcină. O combinație utilă este cariotipul și corpusculul Barr: $47,XXY$ are un corpuscul Barr și sex masculin (sindrom Klinefelter), iar $45,X0$ nu are niciun corpuscul Barr și sex feminin (sindrom Turner).

Un exemplu de complement grupat. Despre determinarea cromozomială a sexului la om sunt corecte afirmațiile:

1. Spermatozoidul poate purta cromozomul X sau cromozomul Y.
2. Sexul copilului depinde de heterozomul pe care îl poartă ovulul.
3. Gena SRY este situată pe cromozomul Y.
4. Cariotipul $45,X0$ corespunde sexului masculin.

Răspuns: „Numai afirmațiile 1 și 3 sunt corecte.” Afirmația 1 este corectă: gameții masculini sunt $22A+X$ și $22A+Y$. Afirmația 2 este falsă: toate ovulele poartă X, deci sexul depinde de spermatozoidul care fecundează. Afirmația 3 este corectă. Afirmația 4 este falsă: $45,X0$ este cariotipul sindromului Turner, cu fenotip feminin.

Greșeli frecvente

• Greșit: Cromozomul X există numai în cariotipul XX.
  Corect: Cromozomul X există și în cariotipul XY.
• Greșit: O probabilitate de $1/2$ garantează număr egal de copii cu fiecare cariotip într-o familie mică.
  Corect: Probabilitatea nu fixează rezultatul exact al unei familii.
• Greșit: Sexul copilului este determinat de heterozomul pe care îl poartă ovulul.
  Corect: Toate ovulele poartă X; sexul este determinat de spermatozoidul care fecundează, care poartă X sau Y.

Înainte și după