ADN-ul și transmiterea informației genetice

ADN-ul este molecula care păstrează informația genetică a organismelor celulare. Două catene se înfășoară într-o dublă elice; bazele se împerechează complementar: A cu T și C cu G. O genă este un segment de ADN cu rol în producerea unui ARN funcțional; unele gene duc la sinteza proteinelor. ADN-ul este organizat în cromozomi împreună cu proteine. Înaintea diviziunii celulare, ADN-ul se copiază, astfel încât celulele rezultate să primească informația necesară. La reproducerea sexuată, urmașul primește material genetic de la ambii părinți.

Un caracter observabil rezultă din interacțiunea genelor cu mediul; faptul că două persoane au o trăsătură asemănătoare nu dovedește că o singură genă o determină. Mutațiile sunt schimbări ale secvenței ADN; efectele lor pot fi diferite.

Nucleotidele ADN conțin o bază azotată, un zahăr și un grup fosfat. Complementaritatea permite copierea: fiecare catenă veche servește drept model pentru una nouă. Celulele somatice umane au 46 de cromozomi, grupați în 23 de perechi; gameții au 23 de cromozomi. Această diferență păstrează numărul specific speciei după fecundație. Proteinele rezultate din exprimarea unor gene participă la structura și funcționarea organismului. O variantă de genă se numește alelă, dar multe caractere depind de mai multe gene și de mediu.

Cromozomi, sex și alele. Cei 46 de cromozomi ai omului sunt 44 de autozomi și 2 cromozomi sexuali: XX la femeie, XY la bărbat. Fiecare părinte transmite 23 de cromozomi. Alelele unei gene pot fi dominante (se notează cu literă mare, $A$) sau recesive ($a$). Genotipul este ansamblul alelelor, iar fenotipul este caracterul observabil. Prima lege a lui Mendel: din încrucișarea a doi părinți homozigoți diferiți ($AA\times aa$) toți descendenții sunt $Aa$ și au fenotipul dominant.

ADN și ARN. ARN-ul are uracil (U) în loc de timină. Un grup de trei baze, codonul, specifică un aminoacid. Replicarea este semiconservativă: fiecare moleculă-fiică păstrează o catenă veche și are una nou sintetizată. Regula lui Chargaff: într-o moleculă de ADN, numărul de baze A este egal cu cel de baze T, iar numărul de baze C este egal cu cel de baze G.

Mutațiile și grupa sanguină. O mutație poate fi neutră, dăunătoare sau, rar, avantajoasă; numai mutațiile din celulele germinale se transmit descendenților. Grupa sanguină ABO este determinată de trei alele, $I^A$, $I^B$ și $i$: $I^A$ și $I^B$ sunt codominante, iar $i$ este recesivă. Un om cu genotipul $I^A{I}^B$ are grupa AB, iar unul cu genotipul $ii$ are grupa O.

Exemplu lucrat 1. Dacă o catenă ADN are secvența A–C–G–T, catena complementară are T–G–C–A. Se aplică separat regula A–T și C–G la fiecare poziție. Exemplul arată copierea informației, fără a permite singur predicția unei trăsături complexe.

Exemplu lucrat 2: încrucișare monohibridă. Se încrucișează doi părinți $Aa\times Aa$. Gameții fiecărui părinte sunt $A$ și $a$. Combinațiile sunt $AA$, $Aa$, $Aa$, $aa$. Trei din patru descendenți (75%) au fenotipul dominant, unul din patru (25%) pe cel recesiv, raport 3 : 1. Rezultatul este probabilitate, nu garanție pentru o familie cu doi copii. Fiecare naștere este un eveniment independent, așa că șansa de 25% rămâne aceeași la fiecare copil.

Exemplu lucrat 3: compoziția în baze. Într-o moleculă de ADN, adenina reprezintă 20% din baze. Atunci timina este tot 20%, iar $\mathrm{C}+\mathrm{G}=100\%-40\%=60\%$, deci fiecare are 30%. Catena complementară unei catene $5^{\prime }$–A–C–G–T–T–A–$3^{\prime }$ se scrie sub ea, pe aceleași poziții, $3^{\prime }$–T–G–C–A–A–T–$5^{\prime }$, după regula A–T și C–G; cele două catene au orientări opuse.

Greșeli frecvente

• Greșit: ADN-ul este identic cu un cromozom.
  Corect: cromozomul cuprinde ADN asociat cu proteine.
• Greșit: orice trăsătură este controlată de o singură genă.
  Corect: multe trăsături depind de mai multe gene și de mediu.
• Greșit: A se împerechează cu C.
  Corect: în ADN, A se împerechează cu T, iar C cu G.

Înainte și după